本报讯 （新重庆-重庆日报记者 李珩）10月14日，记者了解到，重医附属儿童医院血液肿瘤科团队已顺利实施千例造血干细胞移植手术，为全球罕见病患儿贡献了可借鉴、可推广的“中国方案”。

　　第1000例病例是5岁的小宇。小宇出生仅6个月，便陷入反复呼吸道感染的噩梦。经检查，发现小宇是CIITA基因发生突变。这种突变会导致孩子免疫系统“失灵”，无法识别和抵御病原体，从而反复发生严重感染。该病医学上称为MHC-Ⅱ类分子缺陷，全球报道仅百余例。

　　“规律输注丙种球蛋白只能提供被动保护，造血干细胞移植是目前唯一可以根治该病的手段。”血液肿瘤科主任窦颖说，通过中华骨髓库，一位无关供者与小宇HLA配型10/10全相合，并顺利完成移植后手术。

　　据窦颖介绍，为攻克儿童重症疾病，该院确立了儿童罕见病、儿童肿瘤、儿童大器官移植三大重点发展方向。血液肿瘤科也从2007年起，持续攻坚造血干细胞移植技术。

　　为精准地找出罕见病的“蛛丝马迹”，团队依托儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室，建成体系完备、国际先进的免疫缺陷分子功能诊断平台，可通过基因、蛋白、通路，对500余种原发性免疫缺陷病实现精准功能验证，为个体化移植方案的制定提供关键支撑。

　　此外，医院还开设了风湿免疫科与血液肿瘤科的联合门诊，解决患儿在风湿免疫科诊断与血液肿瘤科移植之间的流程衔接问题。

　　目前，西部地区规模最大的儿童造血干细胞移植中心已在该院建成投用，32个移植仓全部启用，近3年每年移植例数均超过百例。