2月25日，江北区一座公园里，段冬（右）在逗小朋友玩。记者 张质 摄/视觉重庆

段冬（左二）在与病友、志愿者交流。（受访者供图）

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　　●他的皮肤一旦接触热水，便如同有成千上万只蚂蚁在啃噬……白内障、耳聋、脱发、肌肉无力等问题也如影随形。得这种病的概率相当于亿分之一

　　●“我奈何不了这种疾病，可是专业的医生也许会有办法，我乐意做一个被研究的病例样本”

　　●“希望能够为罹患这种疾病以及其他罕见病的病友们提供力所能及的帮助”

　　2月26日，江北区宏滨路，嘉陵江边。小伙段冬咬了咬牙，一路骑行冲进阳光里，任凭春景在眼前更迭。

　　2月的最后一天为国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高患者生存质量。

　　段冬就是一名罕见病患者，相关文献显示，全球仅100多人患有与他一样的疾病——中性脂质沉积病伴鱼鳞病，得病概率约为亿分之一。地球上“亿分之一”的他，与疾病“斗”了30年。

　　人生如逆旅。疾病在旅途中给段冬埋下无数“刺丛”，他选择一步步披荆斩棘，为自己和病友创造“万象人生”。

　　“火棉胶婴儿”死里逃生

　　“这孩子患有一种十分罕见的病！”30年前，重庆某医院，姚女士初为人母，虚弱的身体尚未恢复，儿子的病讯如一声惊雷，扯紧了她的每一根神经。

　　大量皮屑堵塞了初生婴儿全身的毛孔，导致皮肤屏障受损，免疫功能下降，不及时清理、治疗的话，极可能引发感染，造成死亡。

　　医护人员费了九牛二虎之力，才将皮屑清理干净。为防止后续感染，孩子被送进氧气舱，很长一段时间后才转危为安。

　　“医生当时告诉我，孩子患的是罕见的遗传性鱼鳞病，属于典型的‘火棉胶婴儿’，如果护理不当，随时有生命危险；而且，这种病无法根治……”姚女士回忆道。那一瞬间，姚女士哭了，但她没有放弃：“不管是什么病，我都不会放弃，我要自己的孩子好好活着！”

　　这个孩子便是段冬。因为患有这种罕见的鱼鳞病，他从小就得吃药。此外，全家一直保持着一种特殊的“餐前仪式”：吃饭前，家人围坐在一起，等饭菜变凉。

　　“冬冬的口腔脆弱而敏感，一口热饭，足以将他灼伤。我们就等饭菜凉一点后再吃。”姚女士说。

　　在家人用心打造的“爱的世界”里，段冬渐渐长大。

　　“亿分之一”的孤独

　　很长一段时间里，段冬无法正视自己的“与众不同”：眼睛外翻，皮肤僵硬、火红，全身像裹了层油质薄膜。皮肤难以排汗，即便一天多次清洗，还是会产生异味。

　　“疾病带给我生理和精神上的双重痛苦：小时候不敢和其他小朋友玩，长大了甚至不敢去商场，更不敢谈恋爱，害怕别人嫌弃。”段冬说。

　　一次次“受伤”之后，慢慢长大的他选择了坚强：好好活着！

　　段冬开始努力找工作。渝中区石油路一家物业公司接纳了他。靠着踏实肯干，他还成为优秀员工。

　　他抽空参加自学考试。家里，建造师、安全管理员、电工证等各种证书，堆了满满一桌。

　　2020年前后，段冬被查出患有脂肪肝，随后更多不适症状相继出现，“几乎把重庆各大医院跑遍了，但查不出确切原因。”

　　这时皮肤问题也加重了，一沾热水，就像有千万只蚂蚁在啃噬，瘙痒、疼痛。

　　重庆医科大学附属第一医院感染肝病科医生发现，段冬有皮肤病、白内障、耳聋、肌肉无力等症状，多系统、多器官受到损害。

　　“太异常了，一个年轻小伙怎么会这样？我们查阅文献了解到，这可能与基因变异有关。通过基因检测，确诊他为中性脂质沉积病伴鱼鳞病，这是一种比其他鱼鳞病更为罕见的疾病。这种疾病在全世界能查询到的仅100多例——得病概率相当于亿分之一，国内未见相关报道。”医生介绍说。

　　段冬的基因检测报告也显示，他致病可能性较高的变异基因，在东亚地区查无记录。

　　以各种方式和它“斗”

　　“一番折腾后，我终于确切知道自己得什么病了！”段冬说，得这个病的患者因为机体内缺乏相关的酶，脂肪无法正常代谢，只能堆在身体各处——堆积在肝脏就造成脂肪肝。

　　“这就是无论我怎么控制饮食都改善不了脂肪肝的原因。越是清楚中性脂质沉积病伴鱼鳞病的发病机制、外在表现，我越自洽，渐渐从患病羞耻感中走了出来。同时，经过对症治疗，我的健康状况也逐渐改善。”段冬说道。

　　段冬知道了自己的病难以根治，也知道了病程进展：失明失聪、肌肉萎缩、造血异常、肝功能衰竭……尽管如此，他仍全力以赴，力争让每一天过得充满意义。

　　他辞去了在物业公司的工作，试着和家人一起做药材生意，空余时间则广泛阅读，骑行、徒步，继续考证。

　　过去一年，他去了92个城市，成为“打卡王”。上周，他又通过了考试，顺利拿到一个安全生产领域的证书。

　　26日，暖阳普照山城。在位于江北区宏滨路的嘉陵江边，记者再次见到段冬时，他头戴渔夫帽，身穿户外休闲装，精神状态还不错。虽然骑行时有些费力，他却不以为意：“累了就休息一下。出来走走好，不负春光！”

　　他觉得，人的生命有两种存在形式：一是身体，二是精神。“未来还能走多久，我不知道。可我能通过想象力和创造，让自己的精神世界变得美妙，过好每一天。”

　　作为被罕见病“选中”的“亿分之一”，段冬一直在以不同方式在和它“斗”。“我奈何不了它，可是专业的医生也许会有办法，我乐意做一个被研究的病例样本。”为此，他经常去医院，配合多个科室医生开展研究。

　　发起“互助联盟”帮助病友

　　他希望，在被中性脂质沉积病伴鱼鳞病这种罕见病吞噬掉生命之前，能够为罹患这种疾病以及其他罕见病的病友们提供力所能及的帮助。

　　他加入到罕见病患者的群，聊自己的经历和治疗经验。病友王女士告诉记者，在群里，段冬的症状明明是最严重的，却是“最能折腾”的。他总是鼓励大家：“看看我，没有被疾病绊倒哦。”

　　他乐观地展示生命的绚丽多彩。一位母亲因孩子患有鱼鳞病而焦虑、迷茫，找到段冬。“你看看，我不是活得好好的吗？你的孩子也可以。”段冬给这位母亲看自己在全国旅行的照片，一句话拨开了她眼前的迷雾。

　　他还发起成立了中性脂质沉积病互助联盟会，联动医生、医学生们，一起制作科普漫画，并前往各地与罕见病病友交流，分享自己一路走来的心路历程。

　　“虽然给不了他们专业的治疗方案，但我可以成为接纳他们情绪的‘出口’。”段冬这样介绍发起成立互助联盟会的初衷。如今，互助联盟会的成员已有70多人，他们分布在全国各地，积极为罕见病病友提供志愿服务。

　　27日晚，段冬来到重庆医科大学缙云校区进行分享。台下，除了医学生们，还有病友。上台前，他特地为病友们送上了精心准备的一束束鲜花。

　　“祝我们都能有最好的状态，就像是荆棘丛中盛开的玫瑰，疾病埋下的刺丛越密，花儿越是鲜艳绽放。”他微笑着鼓励大家。