据新华社悉尼3月29日电 (记者 郝亚琳)澳大利亚研究人员日前研究发现,一种基因缺陷会增大2型黄斑毛细血管扩张症发生的风险,及早发现这种缺陷有助于及时采取干预手段延缓这一退行性眼疾的发展。相关研究已发表在英国《生物学通讯》杂志上。
2型黄斑毛细血管扩张症是一种退行性视网膜疾病,患者会出现阅读困难、看东西变形和视力缓慢丧失等症状。由于早期症状轻微,很难及时诊断。
研究团队在研究中发现,2型黄斑毛细血管扩张症与人体血液中丝氨酸水平发生变化有关。丝氨酸是一种氨基酸,在人体许多信号通道中存在。此次研究确定PHGDH基因突变与丝氨酸水平变化存在关联。