警惕慢性疲劳引发的5大健康问题重庆市预防医学会成立皮肤病防治专业委员会基因测序需体现更大的临床价值特别提醒
第15版:科技生活·健康
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警惕慢性疲劳引发的5大健康问题
重庆市预防医学会成立皮肤病防治专业委员会
基因测序需体现更大的临床价值
特别提醒
     
 
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2019 年 01 月 03 日 星期 放大 缩小 默认  

基因测序需体现更大的临床价值

王聪聪 黄畅

  日前,西湖大学校长、清华大学教授施一公在北京举办的2018亿欧创新大会上说,测序是精准医疗的技术基础,可以从根本上改变对疾病检测,对人类未来的预测。他的PPT显示,基因测序有广泛产业化和研究应用,比如疾病诊断与个体化治疗、体检与个体化保健、新药研发与个体化用药。

  相对于医疗和科研级基因检测来说,消费级基因检测市场显得更为火爆。2017年美国亚马逊“黑色星期五”畅销的TOP5排行榜中,消费级基因检测产品排名第五。亿欧智库发布的《2018中国消费级基因检测市场研究报告》显示,2017年参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量约为30万人,并预测2019年消费者规模将达到350万人以上。

  如今,市面上的消费基因检测产品,几乎覆盖了一个人的“生老病死”。“一口唾沫,基因数据全掌握”,成了不少公司的宣传语,价格多在千元以内。一般用户在网上下单后,公司寄发采集器获取唾液,随后收回样本提取DNA进行检测、数据计算和对比,多涉及祖源分析、运动基因、营养代谢、遗传性疾病、药物反应、皮肤特征等指标,最后形成一份检查报告,在手机端可以随时查看。

  类似“一口唾沫”的基因检测产品靠谱吗?阅尔基因战略顾问柴映爽在第12届中国投资年会·产业峰会后介绍,基因检测的准确性与多个环节挂钩,例如个人的基因信息和基因数据库的比对,但目前国内并没有一个公开、共享的权威数据库。柴映爽认为:“参考的数据库本身就是不断完善的,是变动的。很多公司不愿意分享数据,这产生一个问题:怎么知道数据库的信息是可靠的?”

  由于没有明确的标准使用什么样的数据库进行比对,很可能出现一个人使用不同公司的产品出现不同结果的情况。“业内经常被诟病的是,拿高加索人种的研究结果来解读中国人的基因检测。”微基因CEO陈钢直言不讳。

  柴映爽表示,数据库必须和临床表现联系,否则只观察一个基因用处不大。靠To C(面向消费者)的基因检测产品获得一个真实的临床表现非常困难。判定一个人的实际情况需要考虑很多因素,所以判断要交给医生来做。

  汇鼎基石投资人何欣提示消费者,目前无创产前基因检测、基因用药的伴随诊断都比较成熟。基因检测消费市场要想持续健康发展,还需体现更大的临床价值。基因测序是一种工具,怎样把工具转化为IVD(体外诊断产品)很重要。

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