孕前基因筛查

    小英：王主任，我想要一个健康的宝宝，如何保证呢？

    王念蓉：如果你们夫妻俩及双方父母曾生育过出生缺陷或残障儿童，或者有智力低下等残疾家族史或者曾有反复出现不明原因的不良妊娠结局，最好做一个孕前染色体或基因的筛查。

    小英：做染色体或基因筛查有啥重要性呢？

    王念蓉：可以查出我们夫妻双方是否一方或双方携带异常染色体或致病基因，可以帮助判断孩子发生遗传代谢性疾病的可能性，好有针对性地进行医疗干预。

    小英：这基因筛查咋做呢？

    王念蓉：只需到专业的医院，通过抽静脉血检查。

    小英：如果结果有异常，又咋办呢？

    王念蓉：那就到专业医院的孕前门诊或者产前诊断门诊接受遗传咨询，由医生给出合理的建议，自己再作决定怀不怀孕。

    孕期筛查

    小芳：漆教授，我已怀上了，如何才能保证能生下一个健康聪明的宝宝呢？

    漆洪波：你可做一个孕期筛查。因为，怀孕期筛查是预防出生缺陷最重要的手段之一。

    小芳：如何做呢？

    漆洪波：只需抽你的一管血进行筛查，然后再做一个系统超声检查，就可把常见的、多发性、遗传性疾病以及胎儿是否畸型等筛查出来。

    小芳：如果筛查出有畸型、遗传性疾病等又咋办呢？

    漆洪波：可进行早期干预。如今医疗技术已很先进，有很多针对性的干预方法，如有的缺陷可以通过做宫内手术来解决。

    新生儿残疾筛查

    小蓉：邹医生，我就要临产了，生出来的宝宝如何才能保证健康呢？

    邹琳：可进行新生儿筛查。

    小蓉：如何做呢？

    邹琳：新生儿筛查包括很多内容，利用血氧饱和仪加心脏听诊，可筛查出有无重度先天性心脏病；利用耳声发射仪，可筛查听力；还可以利用生化技术联合串联质谱技术，喂奶72小时后，由接产医院采集3-4滴足跟血，结合进行筛检苯丙酮尿症、呆小病及甲基丙二酸血症等45种遗传代谢病。

    小蓉：如果筛查出问题又咋办呢？

    邹琳：针对不同疾病的缺陷，可以采用食物、药物疗法等，把问题解决在早期，效果更好。

    残疾儿童康复

    小萍：陈医师，我的宝宝筛查出了发育缺陷，有解决的办法吗？

    陈玉霞：有的，根据不同发育障碍情况，轻度的可以在家庭进行训练。中到重度的发育障碍，就应当到医院儿童保健或康复科进行规范的康复评估及治疗。

    小萍：如何进行康复治疗呢？

    陈玉霞：在医院康复医生的指导下进行早期干预。在家里坚持做婴儿操等训练，每隔2-4周再进行一次评估。

    小萍：只要进行康复训练和治疗就可以解决吗？

    陈玉霞：对于筛查出来的高危儿，绝大部分都可以通过早期干预解决。如发育迟缓，通过一段时间规范康复训练，逐渐追上正常同龄儿童发育水平。如果筛查发现明显的脑损伤或遗传代谢性疾病，单靠早期家庭训练无法改善功能，需要采取进一步的医疗和康复措施。